Minorité, rare, difficile à diagnostiquer, mais tout aussi importante. On estime que plus de 3 millions de personnes en Espagne souffrent de maladies rares. Selon les données de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), près de 7 000 maladies rares touchent 7 % de la population mondiale. La grande majorité d’entre eux sont chroniques et dégénératifs et, en outre, ils apparaissent généralement avant l’âge de deux ans. 75% des patients sont des enfants. Les maladies rares peuvent être attribuées à 35% des décès avant un an, 10% entre 1 et 5 ans et 12% entre 5 et 15 ans.

La détection d’une série de symptômes

La lutte commence par la détection d’une série de symptômes par les parents : retard de croissance, difficulté à parler et à marcher, tendance à s’isoler… ; et se poursuit sur un chemin complexe, long et douloureux : la recherche du diagnostic. Mais le pire coup vient plus tard, avec la nouvelle que votre fils a une maladie rare. Le manque d’information rend ces maladies très compliquées à traiter et génère une grande incertitude parmi les patients eux-mêmes et leurs familles et amis.

On estime que plus de 3 millions de personnes en Espagne souffrent de maladies rares. 75% des patients sont des enfants.

La Fédération espagnole pour les maladies rares (FEDER) célèbre, en coordination avec l’Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) et l’Alliance ibéro-américaine pour les maladies rares (ALIBER), une campagne de sensibilisation dans le cadre de la Journée mondiale des maladies rares, qui est célébrée chaque 28 février.

A l’occasion de la célébration de cette journée, Sapos y Princesas souhaite remercier, se souvenir et soutenir ces milliers de parents qui luttent contre l’incertitude d’un diagnostic, contre l’insécurité de l’avenir, apportent la lumière dans l’obscurité et dans leur recherche d’un traitement pour améliorer la qualité de vie de leur enfant, ils aident des familles dans la même situation.

Fondation Mencía

Mencia est une fillette de 8 ans qui a été diagnostiquée il y a deux ans (après de nombreux tests médicaux et depuis longtemps) avec une hépato-encéphalopathie, une maladie mitochondriale ultrararrar. Il n’y a que 12 cas diagnostiqués dans le monde et parmi tous, Mencia est le seul patient vivant. Il n’existe aucun traitement pour l’hépato-encéphalopathie et Mencía ne peut parler ou marcher. Le manque d’information et de recherche sur cette maladie a conduit sa mère, Isabel Lavín, à tacher la Fondation qui porte le nom de sa fille. Ses efforts se concentrent sur la promotion de projets de recherche scientifique visant à trouver des traitements pour les maladies génétiques, en particulier celles qui sont connues pour être rares. La Fondation aide à financer tous les projets que le Comité scientifique de la Fondation juge pertinents pour la réalisation de ses objectifs. Bien qu’Isabel soit consciente que les progrès scientifiques n’arriveront peut-être pas à temps pour sa fille, elle croit qu’avec cette association, elle sera en mesure d’aider les enfants qui souffrent de cette maladie dans l’avenir.

Association du syndrome Opitz C

La fille de Carles Godall et de Begoña Guerrero, Marta, souffre du syndrome Opitz C, une maladie génétique très grave caractérisée par un retard mental et un développement psychomoteur, ainsi que par diverses malformations, également appelé syndrome Opitz Trigoncephaly. Il n’y a que 60 cas diagnostiqués dans le monde, dont deux en Espagne, et aujourd’hui il n’existe aucun traitement. L’Association du Syndrome Opitz C a été fondée par les parents de Marta en 2006, à l’âge de 10 ans, avec pour objectif principal de donner de la visibilité à cette maladie et de lancer des recherches sur elle. Dans ce temps a réussi à recueillir près de 70 mille euros pour la recherche sur cette maladie rare, menée par l’équipe de génétique humaine de l’Université de Barcelone, selon eldiario.es.

ASA (Angelman Syndrome Association)

En 1996, un groupe de parents d’enfants atteints du syndrome d’Angelman (SA) a décidé de se réunir pour veiller sur les droits de leurs enfants et ainsi se battre pour eux, créant cette association. Ses principaux objectifs sont de faciliter la communication entre les familles en leur apportant soutien, conseils et informations, en approfondissant la connaissance de la maladie, en stimulant la recherche à tous les niveaux et en améliorant la qualité de vie des personnes touchées. Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique caractérisée par un état apparent de joie permanente, avec des rires et des sourires en tout temps, un retard de développement, une capacité langagière réduite ou nulle, une mauvaise réceptivité communicative, une mauvaise coordination motrice, des problèmes d’équilibre et de mouvement.

Óscar Aguilar est le père de deux enfants, âgés de 4 et 6 ans, dont l’un, Álvaro, souffre de ce syndrome. Récemment, Oscar et l’illustrateur Rocío Sánchez (tante d’un enfant affecté par la SA) ont publié une histoire qui a un objectif clair : que tous les enfants avec un “petit ange” près de leur environnement connaissent un peu ce qui leur arrive afin de le prendre naturellement et les intégrer comme un enfant de plus dans leur groupe. “L’histoire peut être achetée en envoyant un courriel à info@angelman-asa.org en indiquant le nombre d’exemplaires demandés et l’adresse de livraison. Avec l’achat de cette histoire, nous collaborons avec l’Association du syndrome d’Angelman.

Ma princesse Rett

Les fondateurs de cette association sont les parents de Martina, Francisco Santiago et Marina Maldonado. Martina a 5 ans et est atteinte du syndrome de Rett. Cette maladie génétique touche une fille sur 10 000 et entraîne la perte progressive des capacités cognitives et motrices. Ma princesse Rett est née du besoin de ses parents de sensibiliser la société à cette maladie et de recueillir des fonds pour la recherche. Au début de cette année, l’Hôpital Sant Joan de Déu et cette association ont signé un nouvel accord de collaboration par lequel Mi Princesa Rett s’est engagé à contribuer 60 000 euros à la recherche sur cette maladie au cours des deux prochaines années.

AELIP (Association of Relatives and Affected Lipodystrophies)

Juan et Naca ont fondé D’Genes, l’Association for Rare Diseases and Other Serious Developmental Disorders, alors qu’ils ne savaient toujours pas ce qui arrivait à leur fille Celia. Après le décès de Celia, Naca fonde AELIP, l’Association des Parents et Affectés de la Lipodystrophie (maladie de sa fille) et Juan devient le Président de FEDER, la Fédération Espagnole des Maladies Rares. Ensemble, ils ont fondé le seul Centre de référence pour ces pathologies qui existe aujourd’hui à Murcie, le Centre Multidisciplinaire Celia Carrión Pérez de Tudela. “AELIP est née lorsque Celia est partie pour l’éternité, nous réalisons ce qu’elle avait accompli de nous, de nos capacités, de notre vie et surtout d’initier un projet de recherche pour donner espoir et avenir à ceux qui souffrent de cette maladie dans le monde. L’effort, la souffrance et les connaissances que nous apportent les personnes aux prises avec une maladie aussi complexe et différente que la lipodystrophie nous font réaliser qu’elle ne peut pas disparaître. C’est pourquoi nous devons poursuivre les recherches qui nous permettent de guérir les lipodystrophies et de sentir que ceux qui ne se battent plus pour d’autres qui viendront démontrer qu’un avenir est possible s’ils font l’objet d’une enquête “, ont déclaré les parents de Celia sur le site Web de l’Association.

Comme eux, de nombreux parents, parents et amis se battent quotidiennement pour leurs proches, pour retrouver espoir et détermination, fonder des associations et monter des projets pour faire face à un diagnostic négatif et collaborer avec la recherche afin de trouver des solutions aux maladies rares. Une lutte sans repos ni trêve, mais pleine d’espoir.